Biomarcadores: cómo un dato molecular se vuelve una decisión clínica
Un biomarcador diagnóstico dice qué enfermedad hay; uno pronóstico estima cómo evolucionará con el tratamiento estándar; uno predictivo anticipa la respuesta a una terapia concreta. Un mismo panel puede contener los tres tipos, y confundirlos lleva a decisiones equivocadas.
La clasificación de variantes sigue lineamientos internacionales que ordenan la evidencia en niveles: desde variantes patogénicas con impacto terapéutico demostrado hasta variantes de significado incierto, que no deben guiar conductas clínicas por sí solas.
El valor de la interpretación experta está en integrar el resultado molecular con la histopatología, la historia clínica y la literatura vigente, y en escribirlo de forma que el clínico pueda usarlo el mismo día que lo recibe.
Contenido divulgativo. No sustituye la consulta médica ni la interpretación individual de un resultado clínico.